| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911371A>G | CA217234 | GFAP | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.145T>C n.1521T>C c.907-50T>C (n.907-50T>C) n.468T>C n.2146T>C c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1006T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.468T>C n.372T>C c.83-3255T>C (n.83-3255T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911371A>C | CA399844154 | GFAP | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.145T>G n.1521T>G c.907-50T>G (n.907-50T>G) n.468T>G n.2146T>G c.619-50T>G (n.619-50T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1006T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.468T>G n.372T>G c.83-3255T>G (n.83-3255T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911371A= | CA2261611694 | GFAP | c.992T= (p.Leu331=) n.145T= n.1521T= c.907-50T= (n.907-50T=) n.468T= n.2146T= c.619-50T= (n.619-50T=) c.647T= (p.Leu216=) n.1006T= c.*391T= (n.*391T=) c.468T= n.372T= c.83-3255T= (n.83-3255T=) c.1196T= (p.Leu399=) | dbSNP |