| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420939G>T | CA350693316 | DES | n.483G>T n.397G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.481G>T n.404G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.736-545G>T (n.736-545G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420939G>C | CA216997 | DES | n.483G>C n.397G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.481G>C n.404G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.736-545G>C (n.736-545G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420939G>A | CA2125204 | DES | n.483G>A n.397G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.481G>A n.404G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.736-545G>A (n.736-545G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |