| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135268C>T | CA018809 | LMNA | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1267C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.585C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.156C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) n.237C>T n.253C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.1141C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156135268C= | CA1140695421 | LMNA | c.334C= (p.Arg112=) c.892C= (p.Arg298=) n.1267C= c.*242C= (n.*242C=) c.*691C= (n.*691C=) n.585C= c.*692C= (n.*692C=) c.*363C= (n.*363C=) c.649C= (p.Arg217=) n.156C= c.556C= (p.Arg186=) c.595C= (p.Arg199=) n.237C= n.253C= c.228C= (p.Ser76=) n.1141C= n.1139C= | dbSNP |