| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154064591C>A | CA2466582958 | MECP2 | n.23-24688G>T c.26+27593G>T (n.26+27593G>T) c.63-32034G>T (n.63-32034G>T) n.125-6043G>T n.58-32034G>T n.78+27593G>T c.27-6069G>T (n.27-6069G>T) c.143-6069G>T (n.143-6069G>T) n.125-6069G>T n.23-30956G>T c.27-6025G>T (n.27-6025G>T) n.158-32034G>T c.14+27593G>T (n.14+27593G>T) n.306-32034G>T c.-421-6025G>T (n.-421-6025G>T) c.-365-24688G>T (n.-365-24688G>T) c.-791-6069G>T (n.-791-6069G>T) c.-716-6069G>T (n.-716-6069G>T) c.-253-32034G>T (n.-253-32034G>T) c.-646-24688G>T (n.-646-24688G>T) c.-535+27593G>T (n.-535+27593G>T) c.-534-32034G>T (n.-534-32034G>T) | dbSNP |
| X | g.154064591C>T | CA337274907 | MECP2 | n.23-24688G>A c.26+27593G>A (n.26+27593G>A) c.63-32034G>A (n.63-32034G>A) n.125-6043G>A n.58-32034G>A n.78+27593G>A c.27-6069G>A (n.27-6069G>A) c.143-6069G>A (n.143-6069G>A) n.125-6069G>A n.23-30956G>A c.27-6025G>A (n.27-6025G>A) n.158-32034G>A c.14+27593G>A (n.14+27593G>A) n.306-32034G>A c.-421-6025G>A (n.-421-6025G>A) c.-365-24688G>A (n.-365-24688G>A) c.-791-6069G>A (n.-791-6069G>A) c.-716-6069G>A (n.-716-6069G>A) c.-253-32034G>A (n.-253-32034G>A) c.-646-24688G>A (n.-646-24688G>A) c.-535+27593G>A (n.-535+27593G>A) c.-534-32034G>A (n.-534-32034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154064591C= | CA2466582957 | MECP2 | n.23-24688G= c.26+27593G= (n.26+27593G=) c.63-32034G= (n.63-32034G=) n.125-6043G= n.58-32034G= n.78+27593G= c.27-6069G= (n.27-6069G=) c.143-6069G= (n.143-6069G=) n.125-6069G= n.23-30956G= c.27-6025G= (n.27-6025G=) n.158-32034G= c.14+27593G= (n.14+27593G=) n.306-32034G= c.-421-6025G= (n.-421-6025G=) c.-365-24688G= (n.-365-24688G=) c.-791-6069G= (n.-791-6069G=) c.-716-6069G= (n.-716-6069G=) c.-253-32034G= (n.-253-32034G=) c.-646-24688G= (n.-646-24688G=) c.-535+27593G= (n.-535+27593G=) c.-534-32034G= (n.-534-32034G=) | dbSNP |