| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42564502A>C | CA500219961 | COASY | c.972A>C (p.Thr324=) n.218A>C c.1059A>C (p.Thr353=) n.1196A>C c.87A>C (p.Thr29=) n.1465A>C | dbSNP |
| 17 | g.42564502A>G | CA8578158 | COASY | c.972A>G (p.Thr324=) n.218A>G c.1059A>G (p.Thr353=) n.1196A>G c.87A>G (p.Thr29=) n.1465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |