| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915252G>T | CA217163 | GFAP | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.248C>A n.249C>A c.181+54C>A (n.181+54C>A) c.82+153C>A (n.82+153C>A) c.-272+565C>A (n.-272+565C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915252G>A | CA217166 | GFAP | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.248C>T n.249C>T c.181+54C>T (n.181+54C>T) c.82+153C>T (n.82+153C>T) c.-272+565C>T (n.-272+565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915252G>C | CA217165 | GFAP | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.248C>G n.249C>G c.181+54C>G (n.181+54C>G) c.82+153C>G (n.82+153C>G) c.-272+565C>G (n.-272+565C>G) | ClinVar dbSNP |