| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45205630T>A | CA882709549 | BLOC1S3,MARK4 | n.282+3123T>A c.-276-53359T>A (n.-276-53359T>A) n.1517+3123T>A n.1489+3123T>A | dbSNP |
| 19 | g.45205630T>C | CA308963728 | BLOC1S3,MARK4 | n.282+3123T>C c.-276-53359T>C (n.-276-53359T>C) n.1517+3123T>C n.1489+3123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45205630T>G | CA882709554 | BLOC1S3,MARK4 | n.282+3123T>G c.-276-53359T>G (n.-276-53359T>G) n.1517+3123T>G n.1489+3123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |