| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182484T>A | CA7925995 | ABCC6 | c.2175A>T (p.Val725=) n.2040-559A>T c.1833A>T (p.Val611=) n.2410A>T n.2411A>T n.2212A>T c.2211A>T (p.Val737=) n.2356A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16182484T= | CA2210149560 | ABCC6 | c.2175A= (p.Val725=) n.2040-559A= c.1833A= (p.Val611=) n.2410A= n.2411A= n.2212A= c.2211A= (p.Val737=) n.2356A= | dbSNP |
| 16 | g.16182484T>C | CA493800093 | ABCC6 | c.2175A>G (p.Val725=) n.2040-559A>G c.1833A>G (p.Val611=) n.2410A>G n.2411A>G n.2212A>G c.2211A>G (p.Val737=) n.2356A>G | dbSNP gnomAD v4 |