ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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11
g.125481576A>T
CA6348269
FEZ1
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.611T>A
n.22T>A
n.512T>A
n.181T>A
c.58T>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.125481576A=
CA2006682208
FEZ1
c.369T= (p.Asp123=)
n.611T=
n.22T=
n.512T=
n.181T=
c.58T=
dbSNP
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