| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52517695G>T | CA216810 | KRT5 | c.987C>A (p.Asn329Lys) n.116C>A c.109C>A n.194C>A n.625C>A c.430C>A n.1085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52517695G>A | CA6582666 | KRT5 | c.987C>T (p.Asn329=) n.116C>T c.109C>T n.194C>T n.625C>T c.430C>T n.1085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |