| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915218A>G | CA217184 | GFAP | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.282T>C n.283T>C c.182-83T>C (n.182-83T>C) c.82+187T>C (n.82+187T>C) c.-272+599T>C (n.-272+599T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915218A= | CA2261613593 | GFAP | c.269T= (p.Leu90=) n.282T= n.283T= c.182-83T= (n.182-83T=) c.82+187T= (n.82+187T=) c.-272+599T= (n.-272+599T=) | dbSNP |