| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138537C>T | CA020320 | LMNA | c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.1748C>T (p.Ser583Leu) n.93C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.2951C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3351C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.3288C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1961C>T n.332C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.2037C>T n.2035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156138537C>G | CA020314 | LMNA | c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.1658C>G (p.Ser553Trp) c.1748C>G (p.Ser583Trp) n.93C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.2951C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3351C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.3288C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1412C>G (p.Ser471Trp) c.1451C>G (p.Ser484Trp) n.1961C>G n.332C>G c.536C>G (p.Ser179Trp) c.1124C>G (p.Ser375Trp) n.2037C>G n.2035C>G | ClinVar dbSNP |