| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135235del | CA018752 | LMNA | c.301del (p.Ala101LeufsTer?) c.859del (p.Ala287LeufsTer?) n.1234del c.*209del (n.*209del) c.*658del (n.*658del) n.552del c.*659del (n.*659del) c.*330del (n.*330del) c.616del (p.Ala206LeufsTer?) n.123del c.523del (p.Ala175LeufsTer?) c.562del (p.Ala188LeufsTer?) n.204del n.220del c.195del (p.Leu66CysfsTer?) n.1108del n.1106del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135233_156135235del | CA915941459 | LMNA | c.299_301del (p.Gly100del) c.857_859del (p.Gly286del) n.1232_1234del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) n.550_552del c.*657_*659del (n.*657_*659del) c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.614_616del (p.Gly205del) n.121_123del c.521_523del (p.Gly174del) c.560_562del (p.Gly187del) n.202_204del n.218_220del c.193_195del (p.Gly65del) n.1106_1108del n.1104_1106del | ClinVar dbSNP |