| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135956G>A | CA018936 | LMNA | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.224G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.1367G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.685G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.256G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) n.377G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1281G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135956G>C | CA018942 | LMNA | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.224G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1367G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.685G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.256G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.377G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1281G>C n.1279G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135956G>T | CA342820152 | LMNA | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.224G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1367G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.685G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.256G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.377G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1281G>T n.1279G>T | ClinVar dbSNP |