| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31962664G>C | CA3729389 | SKIC2 | c.*328-50G>C (n.*328-50G>C) c.1212-50G>C (n.1212-50G>C) n.1253-50G>C n.1269-50G>C n.1288-50G>C n.1264-50G>C c.*730-50G>C (n.*730-50G>C) n.1248-50G>C c.1077-50G>C (n.1077-50G>C) n.1495-50G>C c.1248-50G>C (n.1248-50G>C) n.1784-50G>C n.1212-50G>C n.1525-50G>C n.473-50G>C c.*584-50G>C (n.*584-50G>C) n.1300-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962664G>A | CA3729390 | SKIC2 | c.*328-50G>A (n.*328-50G>A) c.1212-50G>A (n.1212-50G>A) n.1253-50G>A n.1269-50G>A n.1288-50G>A n.1264-50G>A c.*730-50G>A (n.*730-50G>A) n.1248-50G>A c.1077-50G>A (n.1077-50G>A) n.1495-50G>A c.1248-50G>A (n.1248-50G>A) n.1784-50G>A n.1212-50G>A n.1525-50G>A n.473-50G>A c.*584-50G>A (n.*584-50G>A) n.1300-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962664G>T | CA3729388 | SKIC2 | c.*328-50G>T (n.*328-50G>T) c.1212-50G>T (n.1212-50G>T) n.1253-50G>T n.1269-50G>T n.1288-50G>T n.1264-50G>T c.*730-50G>T (n.*730-50G>T) n.1248-50G>T c.1077-50G>T (n.1077-50G>T) n.1495-50G>T c.1248-50G>T (n.1248-50G>T) n.1784-50G>T n.1212-50G>T n.1525-50G>T n.473-50G>T c.*584-50G>T (n.*584-50G>T) n.1300-50G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |