| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52516647C>A | CA124173 | KRT5 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.551G>T n.636G>T n.1527G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52516647C>T | CA216675 | KRT5 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.551G>A n.636G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52516647C= | CA2036538915 | KRT5 | c.1429G= (p.Glu477=) c.551G= n.636G= n.1527G= | dbSNP |