| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121133662C>A | CA13757289 | P2RX7 | c.125+567C>A (n.125+567C>A) n.194+567C>A n.268+567C>A n.277+567C>A c.-19+567C>A (n.-19+567C>A) c.-437+567C>A (n.-437+567C>A) c.-389+567C>A (n.-389+567C>A) c.-220+567C>A (n.-220+567C>A) c.-556+567C>A (n.-556+567C>A) c.-387+567C>A (n.-387+567C>A) n.187-6821G>T n.220+567C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133662C= | CA2067769371 | P2RX7 | c.125+567C= (n.125+567C=) n.194+567C= n.268+567C= n.277+567C= c.-19+567C= (n.-19+567C=) c.-437+567C= (n.-437+567C=) c.-389+567C= (n.-389+567C=) c.-220+567C= (n.-220+567C=) c.-556+567C= (n.-556+567C=) c.-387+567C= (n.-387+567C=) n.187-6821G= n.220+567C= | dbSNP |