| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.40597833T>A | CA2425627804 | ATP6AP2 | c.534+169T>A (n.534+169T>A) c.301-848T>A (n.301-848T>A) n.565+169T>A c.210+169T>A (n.210+169T>A) c.*122+169T>A (n.*122+169T>A) n.108-848T>A c.306+169T>A (n.306+169T>A) c.438+169T>A (n.438+169T>A) c.*100+169T>A (n.*100+169T>A) n.47+169T>A n.146+169T>A c.73-848T>A (n.73-848T>A) c.387+169T>A (n.387+169T>A) c.97-1759T>A (n.97-1759T>A) n.267T>A n.176T>A c.485+169T>A n.94+169T>A c.356-848T>A c.458+169T>A n.391+169T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.40597833T>G | CA2425627802 | ATP6AP2 | c.534+169T>G (n.534+169T>G) c.301-848T>G (n.301-848T>G) n.565+169T>G c.210+169T>G (n.210+169T>G) c.*122+169T>G (n.*122+169T>G) n.108-848T>G c.306+169T>G (n.306+169T>G) c.438+169T>G (n.438+169T>G) c.*100+169T>G (n.*100+169T>G) n.47+169T>G n.146+169T>G c.73-848T>G (n.73-848T>G) c.387+169T>G (n.387+169T>G) c.97-1759T>G (n.97-1759T>G) n.267T>G n.176T>G c.485+169T>G n.94+169T>G c.356-848T>G c.458+169T>G n.391+169T>G | dbSNP |
| X | g.40597833T>C | CA328988689 | ATP6AP2 | c.534+169T>C (n.534+169T>C) c.301-848T>C (n.301-848T>C) n.565+169T>C c.210+169T>C (n.210+169T>C) c.*122+169T>C (n.*122+169T>C) n.108-848T>C c.306+169T>C (n.306+169T>C) c.438+169T>C (n.438+169T>C) c.*100+169T>C (n.*100+169T>C) n.47+169T>C n.146+169T>C c.73-848T>C (n.73-848T>C) c.387+169T>C (n.387+169T>C) c.97-1759T>C (n.97-1759T>C) n.267T>C n.176T>C c.485+169T>C n.94+169T>C c.356-848T>C c.458+169T>C n.391+169T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40597833T= | CA2425627803 | ATP6AP2 | c.534+169T= (n.534+169T=) c.301-848T= (n.301-848T=) n.565+169T= c.210+169T= (n.210+169T=) c.*122+169T= (n.*122+169T=) n.108-848T= c.306+169T= (n.306+169T=) c.438+169T= (n.438+169T=) c.*100+169T= (n.*100+169T=) n.47+169T= n.146+169T= c.73-848T= (n.73-848T=) c.387+169T= (n.387+169T=) c.97-1759T= (n.97-1759T=) n.267T= n.176T= c.485+169T= n.94+169T= c.356-848T= c.458+169T= n.391+169T= | dbSNP |