| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182884G>T | CA394888759 | ABCC6 | c.1990C>A (p.Pro664Thr) n.2040-959C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.2225C>A n.2226C>A n.2027C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.2171C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16182884G>A | CA7926062 | ABCC6 | c.1990C>T (p.Pro664Ser) n.2040-959C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.2225C>T n.2226C>T n.2027C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |