| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136413C>T | CA017033 | LMNA | c.799C>T (p.Arg267Trp) n.121C>T n.589C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.1732C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1050C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1311+46C>T (n.1311+46C>T) c.1114C>T (p.Arg372Trp) n.621C>T c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.1060C>T (p.Arg354Trp) n.742C>T c.235C>T (p.Arg79Trp) c.733C>T (p.Arg245Trp) n.1646C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136413C= | CA1140680165 | LMNA | c.799C= (p.Arg267=) n.121C= n.589C= c.1357C= (p.Arg453=) n.1732C= c.*707C= (n.*707C=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.1050C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*460C= (n.*460C=) c.1311+46C= (n.1311+46C=) c.1114C= (p.Arg372=) n.621C= c.1021C= (p.Arg341=) c.1060C= (p.Arg354=) n.742C= c.235C= (p.Arg79=) c.733C= (p.Arg245=) n.1646C= n.1644C= | dbSNP |