| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130708A>C | CA018114 | LMNA | c.-111A>C (n.-111A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.823A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.141A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.357-3695A>C (n.357-3695A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.482A>C n.390A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.346A>C n.420A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) n.697A>C n.695A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130708A>G | CA088193 | LMNA | c.-111A>G (n.-111A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.823A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.141A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.357-3695A>G (n.357-3695A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.482A>G n.390A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.346A>G n.420A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) n.697A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |