| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421385G>C | CA217007 | DES | n.543G>C n.457G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.541G>C n.464G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.736-99G>C (n.736-99G>C) c.1024-24G>C (n.1024-24G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421385G= | CA1329211258 | DES | n.543G= n.457G= c.1069G= (p.Ala357=) n.541G= n.464G= c.1066G= (p.Ala356=) c.736-99G= (n.736-99G=) c.1024-24G= (n.1024-24G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.799G= (p.Ala267=) | dbSNP |