Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.124800202A>G | CA6870342 | SCARB1 | c.1050T>C (p.Ala350=) c.*128+7559T>C (n.*128+7559T>C) n.2774T>C c.1004+7564T>C (n.1004+7564T>C) c.1026T>C (p.Ala342=) c.1045T>C (p.Ter349Arg) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.923T>C n.740T>C n.1365T>C n.1193T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.927T>C (p.Ala309=) c.727-4934T>C (n.727-4934T>C) n.1194T>C n.1037+7559T>C n.1078T>C n.1153+7559T>C n.1154-4934T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |