| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124800202A>T | CA482281878 | SCARB1 | c.1050T>A (p.Ala350=) c.*128+7559T>A (n.*128+7559T>A) n.2774T>A c.1004+7564T>A (n.1004+7564T>A) c.1026T>A (p.Ala342=) c.1045T>A (p.Ter349Arg) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.923T>A n.740T>A n.1365T>A n.1193T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.927T>A (p.Ala309=) c.727-4934T>A (n.727-4934T>A) n.1194T>A n.1037+7559T>A n.1078T>A n.1153+7559T>A n.1154-4934T>A n.1189T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800202A>G | CA6870342 | SCARB1 | c.1050T>C (p.Ala350=) c.*128+7559T>C (n.*128+7559T>C) n.2774T>C c.1004+7564T>C (n.1004+7564T>C) c.1026T>C (p.Ala342=) c.1045T>C (p.Ter349Arg) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.923T>C n.740T>C n.1365T>C n.1193T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.927T>C (p.Ala309=) c.727-4934T>C (n.727-4934T>C) n.1194T>C n.1037+7559T>C n.1078T>C n.1153+7559T>C n.1154-4934T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124800202A= | CA1630855807 | SCARB1 | c.1050T= (p.Ala350=) c.*128+7559T= (n.*128+7559T=) n.2774T= c.1004+7564T= (n.1004+7564T=) c.1026T= (p.Ala342=) c.1045T= (p.Ter349=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*169T= (n.*169T=) n.923T= n.740T= n.1365T= n.1193T= c.888T= (p.Ala296=) c.927T= (p.Ala309=) c.727-4934T= (n.727-4934T=) n.1194T= n.1037+7559T= n.1078T= n.1153+7559T= n.1154-4934T= n.1189T= | dbSNP |
| 12 | g.124800202A>C | CA482281876 | SCARB1 | c.1050T>G (p.Ala350=) c.*128+7559T>G (n.*128+7559T>G) n.2774T>G c.1004+7564T>G (n.1004+7564T>G) c.1026T>G (p.Ala342=) c.1045T>G (p.Ter349Gly) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.923T>G n.740T>G n.1365T>G n.1193T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.927T>G (p.Ala309=) c.727-4934T>G (n.727-4934T>G) n.1194T>G n.1037+7559T>G n.1078T>G n.1153+7559T>G n.1154-4934T>G n.1189T>G | dbSNP |