Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56982180G>C | CA396007534 | CETP | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1662G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) | dbSNP |
16 | g.56982180G>A | CA127242 | CETP | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1662G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |