| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56981179G>A | CA396006566 | CETP | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1566G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) | dbSNP |
| 16 | g.56981179G>C | CA8071258 | CETP | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1566G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56981179G= | CA2224401485 | CETP | c.1168G= (p.Ala390=) n.1566G= c.988G= (p.Ala330=) c.973G= (p.Ala325=) | dbSNP |