| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75524342T>C | CA173721 | TSEN54 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) n.709T>C n.2251T>C n.2655T>C n.3033T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1580T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1782T>C c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2477T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.788T>C n.259T>C n.708T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1743T>C n.56A>G n.57A>G n.1749T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524342T= | CA2275552574 | TSEN54 | c.1511T= (p.Leu504=) c.1208T= (p.Leu403=) c.*10T= (n.*10T=) n.709T= n.2251T= n.2655T= n.3033T= c.*969T= (n.*969T=) n.1580T= c.*210T= (n.*210T=) n.1782T= c.*2063T= (n.*2063T=) n.2477T= c.1724T= (p.Leu575=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.788T= n.259T= n.708T= c.*93T= (n.*93T=) c.1394T= (p.Leu465=) n.1743T= n.56A= n.57A= n.1749T= | dbSNP dbSNP |