| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75523684del | CA173716 | TSEN54 | c.1335del (p.Leu446TrpfsTer?) c.1032del (p.Leu345TrpfsTer?) c.1523del (p.Ala508ValfsTer6) n.533del n.2075del n.2479del n.2857del c.*793del (n.*793del) n.1404del c.*34del (n.*34del) n.1606del c.*1887del (n.*1887del) n.2301del c.1548del (p.Leu517TrpfsTer?) c.*1522del (n.*1522del) c.612del n.83del n.532del c.1220del (p.Ala407ValfsTer6) c.1501+349del (n.1501+349del) c.*12+349del (n.*12+349del) c.1313+349del (n.1313+349del) n.1567del n.88-316del n.89-280del n.1573del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75523684C= | CA3223341985 | TSEN54 | c.1335C= (p.Gly445=) c.1032C= (p.Gly344=) c.1523C= (p.Ala508=) n.533C= n.2075C= n.2479C= n.2857C= c.*793C= (n.*793C=) n.1404C= c.*34C= (n.*34C=) n.1606C= c.*1887C= (n.*1887C=) n.2301C= c.1548C= (p.Gly516=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.612C= n.83C= n.532C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1501+349C= (n.1501+349C=) c.*12+349C= (n.*12+349C=) c.1313+349C= (n.1313+349C=) n.1567C= n.88-316G= n.89-280G= n.1573C= | dbSNP |