| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42943240T>C | CA018969 | SLC2A1 | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.123A>G c.19-12034A>G (n.19-12034A>G) n.317A>G n.308A>G n.319A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42943240T= | CA1148224324 | SLC2A1 | c.100A= (p.Asn34=) n.123A= c.19-12034A= (n.19-12034A=) n.317A= n.308A= n.319A= | dbSNP |