| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38112534C>G | CA173260 | PLA2G6 | c.2246G>C (p.Trp749Ser) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.2108G>C (p.Trp703Ser) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.2288G>C (p.Trp763Ser) n.2178G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2084G>C (p.Trp695Ser) n.322G>C c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.2429G>C n.2424G>C n.2390G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38112534C>T | CA411523351 | PLA2G6 | c.2246G>A (p.Trp749Ter) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.2108G>A (p.Trp703Ter) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.2288G>A (p.Trp763Ter) n.2178G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2084G>A (p.Trp695Ter) n.322G>A c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.2429G>A n.2424G>A n.2390G>A | dbSNP |