| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38112565C>G | CA173256 | PLA2G6 | c.2215G>C (p.Asp739His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.2257G>C (p.Asp753His) n.2147G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.2053G>C (p.Asp685His) n.291G>C c.2110G>C (p.Asp704His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1519G>C (p.Asp507His) n.2398G>C n.2393G>C n.2359G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112565C= | CA2404667857 | PLA2G6 | c.2215G= (p.Asp739=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.2077G= (p.Asp693=) c.*1954G= (n.*1954G=) c.*2074G= (n.*2074G=) c.2257G= (p.Asp753=) n.2147G= c.*1884G= (n.*1884G=) c.2053G= (p.Asp685=) n.291G= c.2110G= (p.Asp704=) c.1681G= (p.Asp561=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1519G= (p.Asp507=) n.2398G= n.2393G= n.2359G= | dbSNP |