| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38115583G>T | CA411524696 | PLA2G6 | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.1910C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.714C>A n.686C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2254C>A n.2138C>A n.2177C>A n.2340C>A n.2229C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2161C>A n.2156C>A n.2122C>A n.2238C>A n.2324C>A n.2213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38115583G>A | CA173239 | PLA2G6 | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.1910C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.714C>T n.686C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2254C>T n.2138C>T n.2177C>T n.2340C>T n.2229C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2161C>T n.2156C>T n.2122C>T n.2238C>T n.2324C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38115583G= | CA2404669380 | PLA2G6 | c.1978C= (p.Pro660=) c.1282C= (p.Pro428=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*836C= (n.*836C=) c.1840C= (p.Pro614=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1816C= (p.Pro606=) n.1910C= c.*1647C= (n.*1647C=) c.714C= n.686C= c.1873C= (p.Pro625=) c.1444C= (p.Pro482=) n.2254C= n.2138C= n.2177C= n.2340C= n.2229C= c.1300C= (p.Pro434=) n.2161C= n.2156C= n.2122C= n.2238C= n.2324C= n.2213C= | dbSNP |