| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38115588T>G | CA173237 | PLA2G6 | c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.1905A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.709A>C n.681A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.2249A>C n.2133A>C n.2172A>C n.2335A>C n.2224A>C c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.2156A>C n.2151A>C n.2117A>C n.2233A>C n.2319A>C n.2208A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38115588T>C | CA10230665 | PLA2G6 | c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.1905A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.709A>G n.681A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.2249A>G n.2133A>G n.2172A>G n.2335A>G n.2224A>G c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.2156A>G n.2151A>G n.2117A>G n.2233A>G n.2319A>G n.2208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |