| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38116200G>A | CA173231 | PLA2G6 | c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.1686C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.490C>T n.294C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1862C>T n.1914C>T n.1953C>T n.1948C>T n.2005C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1937C>T n.1932C>T n.1898C>T n.1846C>T n.1989C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38116200G= | CA2404669696 | PLA2G6 | c.1754C= (p.Thr585=) c.1058C= (p.Thr353=) c.*952C= (n.*952C=) c.*612C= (n.*612C=) c.1616C= (p.Thr539=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.1592C= (p.Thr531=) n.1686C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*359C= (n.*359C=) c.490C= n.294C= c.1649C= (p.Thr550=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1862C= n.1914C= n.1953C= n.1948C= n.2005C= c.1076C= (p.Thr359=) n.1937C= n.1932C= n.1898C= n.1846C= n.1989C= | dbSNP |