| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120802C>T | CA173224 | PLA2G6 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.1667G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1631G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.344G>A n.710G>A n.239G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1807G>A n.1859G>A n.1893G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1791G>A n.1877G>A n.1843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38120802C= | CA2404671817 | PLA2G6 | c.1699G= (p.Glu567=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*897G= (n.*897G=) c.*557G= (n.*557G=) c.1561G= (p.Glu521=) c.*1438G= (n.*1438G=) n.1667G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.1537G= (p.Glu513=) n.1631G= c.*1368G= (n.*1368G=) c.*304G= (n.*304G=) c.344G= n.710G= n.239G= c.1594G= (p.Glu532=) c.1165G= (p.Glu389=) n.1807G= n.1859G= n.1893G= c.1021G= (p.Glu341=) n.1791G= n.1877G= n.1843G= | dbSNP |