Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.38123185C>T | CA16609098 | PLA2G6 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1469G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1433G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.146G>A n.512G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1609G>A n.1662G>A n.1661G>A n.1714G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1593G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123185C>G | CA173208 | PLA2G6 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1469G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1433G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.146G>C n.512G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1609G>C n.1662G>C n.1661G>C n.1714G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1593G>C n.1645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |