| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38123244A>T | CA173204 | PLA2G6 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1410T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1374T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.87T>A n.561T>A n.453T>A c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1550T>A n.1603T>A n.1602T>A n.1655T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1534T>A n.1586T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123244A= | CA2404672890 | PLA2G6 | c.1442T= (p.Leu481=) c.746T= (p.Leu249=) c.*640T= (n.*640T=) c.*300T= (n.*300T=) c.1304T= (p.Leu435=) c.*1181T= (n.*1181T=) n.1410T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.1280T= (p.Leu427=) n.1374T= c.*1111T= (n.*1111T=) c.*47T= (n.*47T=) c.87T= n.561T= n.453T= c.1337T= (p.Leu446=) c.908T= (p.Leu303=) n.1550T= n.1603T= n.1602T= n.1655T= c.764T= (p.Leu255=) c.*55T= (n.*55T=) n.1534T= n.1586T= | dbSNP |