| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38126447del | CA173203 | PLA2G6 | c.1351del (p.Leu451TyrfsTer20) c.655del (p.Leu219TyrfsTer20) c.*549del (n.*549del) c.*209del (n.*209del) c.1213del (p.Leu405TyrfsTer20) c.*1090del (n.*1090del) n.1319del c.*1020del (n.*1020del) c.1189del (p.Leu397TyrfsTer20) n.1283del c.584del (p.Thr195IlefsTer30) n.493del n.470del n.309del c.1246del (p.Leu416TyrfsTer20) c.817del (p.Leu273TyrfsTer20) n.1459del n.1511del c.673del (p.Leu225TyrfsTer20) c.1403del (p.Thr468IlefsTer30) n.1443del n.1495del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38126447G= | CA3244240262 | PLA2G6 | c.1351C= (p.Leu451=) c.655C= (p.Leu219=) c.*549C= (n.*549C=) c.*209C= (n.*209C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.*1090C= (n.*1090C=) n.1319C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1283C= c.584C= (p.Thr195=) n.493C= n.470C= n.309C= c.1246C= (p.Leu416=) c.817C= (p.Leu273=) n.1459C= n.1511C= c.673C= (p.Leu225=) c.1403C= (p.Thr468=) n.1443C= n.1495C= | dbSNP dbSNP |