| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38129523C>G | CA411530505 | PLA2G6 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*477G>C (n.*477G>C) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1247G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.1211G>C c.531G>C c.494G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.87G>C n.413-2996G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1225G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38129523C>T | CA173200 | PLA2G6 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.*477G>A (n.*477G>A) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1247G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.1211G>A c.531G>A c.494G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) c.87G>A n.413-2996G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1225G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) n.1209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |