Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2672743G>TCA8283233PAFAH1B1c.657G>T (p.Trp219Cys)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2672743G>ACA272425PAFAH1B1c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.440G>A
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.427G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.374-1317G>A (n.374-1317G>A)
n.465G>A
n.625G>A
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.31-3571G>A
c.623-1317G>A (n.623-1317G>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched