Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2672743G>T | CA8283233 | PAFAH1B1 | c.657G>T (p.Trp219Cys) n.440G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.427G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.374-1317G>T (n.374-1317G>T) n.465G>T n.625G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) n.31-3571G>T c.623-1317G>T (n.623-1317G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2672743G>A | CA272425 | PAFAH1B1 | c.657G>A (p.Trp219Ter) n.440G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.427G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.374-1317G>A (n.374-1317G>A) n.465G>A n.625G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) n.31-3571G>A c.623-1317G>A (n.623-1317G>A) | ClinVar dbSNP |