| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177238509T>A | CA362341913 | NSD1 | c.3319+2T>A (n.3319+2T>A) n.1010T>A n.3775+2T>A c.3883+2T>A (n.3883+2T>A) n.3589+2T>A c.3922-1247T>A (n.3922-1247T>A) n.4339+2T>A c.4192+2T>A (n.4192+2T>A) c.3385+2T>A (n.3385+2T>A) c.333-1247T>A (n.333-1247T>A) c.3772+2T>A (n.3772+2T>A) c.3136+2T>A (n.3136+2T>A) c.-74-1247T>A (n.-74-1247T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177238509T>G | CA294869 | NSD1 | c.3319+2T>G (n.3319+2T>G) n.1010T>G n.3775+2T>G c.3883+2T>G (n.3883+2T>G) n.3589+2T>G c.3922-1247T>G (n.3922-1247T>G) n.4339+2T>G c.4192+2T>G (n.4192+2T>G) c.3385+2T>G (n.3385+2T>G) c.333-1247T>G (n.333-1247T>G) c.3772+2T>G (n.3772+2T>G) c.3136+2T>G (n.3136+2T>G) c.-74-1247T>G (n.-74-1247T>G) | ClinVar dbSNP |