| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177238391C>G | CA294866 | NSD1 | c.3203C>G (p.Ser1068Ter) n.892C>G n.3659C>G c.3767C>G (p.Ser1256Ter) n.3473C>G c.3922-1365C>G (n.3922-1365C>G) n.4223C>G c.4076C>G (p.Ser1359Ter) c.3269C>G (p.Ser1090Ter) c.333-1365C>G (n.333-1365C>G) c.3656C>G (p.Ser1219Ter) c.3020C>G (p.Ser1007Ter) c.-74-1365C>G (n.-74-1365C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177238391C= | CA1603482671 | NSD1 | c.3203C= (p.Ser1068=) n.892C= n.3659C= c.3767C= (p.Ser1256=) n.3473C= c.3922-1365C= (n.3922-1365C=) n.4223C= c.4076C= (p.Ser1359=) c.3269C= (p.Ser1090=) c.333-1365C= (n.333-1365C=) c.3656C= (p.Ser1219=) c.3020C= (p.Ser1007=) c.-74-1365C= (n.-74-1365C=) | dbSNP |