| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177238372G>T | CA294863 | NSD1 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.873G>T n.3640G>T c.3748G>T (p.Glu1250Ter) n.3454G>T c.3922-1384G>T (n.3922-1384G>T) n.4204G>T c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.333-1384G>T (n.333-1384G>T) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.-74-1384G>T (n.-74-1384G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177238372G= | CA1603482624 | NSD1 | c.3184G= (p.Glu1062=) n.873G= n.3640G= c.3748G= (p.Glu1250=) n.3454G= c.3922-1384G= (n.3922-1384G=) n.4204G= c.4057G= (p.Glu1353=) c.3250G= (p.Glu1084=) c.333-1384G= (n.333-1384G=) c.3637G= (p.Glu1213=) c.3001G= (p.Glu1001=) c.-74-1384G= (n.-74-1384G=) | dbSNP |