| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210694del | CA294823 | NSD1 | c.1422del (p.Ser475ArgfsTer2) n.612+6402del n.1878del c.1986del (p.Ser663ArgfsTer2) n.1692del c.2295del (p.Ser766ArgfsTer2) n.2442del c.1488del (p.Ser497ArgfsTer2) c.1875del (p.Ser626ArgfsTer2) c.1239del (p.Ser414ArgfsTer2) c.-1701del (n.-1701del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210694C= | CA1603475747 | NSD1 | c.1422C= (p.Asn474=) n.612+6402C= n.1878C= c.1986C= (p.Asn662=) n.1692C= c.2295C= (p.Asn765=) n.2442C= c.1488C= (p.Asn496=) c.1875C= (p.Asn625=) c.1239C= (p.Asn413=) c.-1701C= (n.-1701C=) | dbSNP dbSNP |