| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210675C>T | CA362315075 | NSD1 | c.1403C>T (p.Ser468Leu) n.612+6383C>T n.1859C>T c.1967C>T (p.Ser656Leu) n.1673C>T c.2276C>T (p.Ser759Leu) n.2423C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.-1720C>T (n.-1720C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177210675C>A | CA16618168 | NSD1 | c.1403C>A (p.Ser468Ter) n.612+6383C>A n.1859C>A c.1967C>A (p.Ser656Ter) n.1673C>A c.2276C>A (p.Ser759Ter) n.2423C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.1856C>A (p.Ser619Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.-1720C>A (n.-1720C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210675C>G | CA294820 | NSD1 | c.1403C>G (p.Ser468Ter) n.612+6383C>G n.1859C>G c.1967C>G (p.Ser656Ter) n.1673C>G c.2276C>G (p.Ser759Ter) n.2423C>G c.1469C>G (p.Ser490Ter) c.1856C>G (p.Ser619Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.-1720C>G (n.-1720C>G) | ClinVar dbSNP |