| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210209C>T | CA294806 | NSD1 | c.937C>T (p.Arg313Ter) n.612+5917C>T c.754C>T (p.Arg252Ter) n.1393C>T c.1501C>T (p.Arg501Ter) n.1207C>T c.1810C>T (p.Arg604Ter) n.1957C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.-2186C>T (n.-2186C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177210209C>G | CA362311462 | NSD1 | c.937C>G (p.Arg313Gly) n.612+5917C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) n.1393C>G c.1501C>G (p.Arg501Gly) n.1207C>G c.1810C>G (p.Arg604Gly) n.1957C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.-2186C>G (n.-2186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |