| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177209661G>A | CA294790 | NSD1 | c.389G>A (p.Trp130Ter) n.612+5369G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) n.845G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) n.659G>A c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.1409G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.842G>A (p.Trp281Ter) c.-2734G>A (n.-2734G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177209661G= | CA1603472663 | NSD1 | c.389G= (p.Trp130=) n.612+5369G= c.206G= (p.Trp69=) n.845G= c.953G= (p.Trp318=) n.659G= c.1262G= (p.Trp421=) n.1409G= c.*355G= (n.*355G=) c.*571G= (n.*571G=) c.455G= (p.Trp152=) c.842G= (p.Trp281=) c.-2734G= (n.-2734G=) | dbSNP |