| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985065C>T | CA271985 | NIPBL | c.1885C>T (p.Arg629Ter) n.1505C>T c.1-79513C>T (n.1-79513C>T) c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.1495+8663C>T (n.1495+8663C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985065C= | CA1539580889 | NIPBL | c.1885C= (p.Arg629=) n.1505C= c.1-79513C= (n.1-79513C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1225C= (p.Arg409=) c.268C= (p.Arg90=) c.1495+8663C= (n.1495+8663C=) | dbSNP |
| 5 | g.36985065C>A | CA444095280 | NIPBL | c.1885C>A (p.Arg629=) n.1505C>A c.1-79513C>A (n.1-79513C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.268C>A (p.Arg90=) c.1495+8663C>A (n.1495+8663C>A) | dbSNP gnomAD v4 |