| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150663523C>A | CA519116038 | MTM1 | c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1558C>A (p.Arg520=) n.1160C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.814C>A (p.Arg272=) c.1603C>A (p.Arg535=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.5521C>A c.1465C>A (p.Arg489=) c.1054-7905C>A (n.1054-7905C>A) c.1345C>A (p.Arg449=) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.1425C>A c.1624C>A (p.Arg542=) c.1447C>A (p.Arg483=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150663523C>T | CA271843 | MTM1 | c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1558C>T (p.Arg520Ter) n.1160C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.814C>T (p.Arg272Ter) c.1603C>T (p.Arg535Ter) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.5521C>T c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.1054-7905C>T (n.1054-7905C>T) c.1345C>T (p.Arg449Ter) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.1425C>T c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.1447C>T (p.Arg483Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |