| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150660423A>C | CA415259694 | MTM1 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) n.1008A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.2421A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1053+10522A>C (n.1053+10522A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1273A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150660423A>G | CA271810 | MTM1 | c.*939A>G (n.*939A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) n.1008A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.2421A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1053+10522A>G (n.1053+10522A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1273A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) | ClinVar dbSNP |