Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150660393A>T | CA271795 | MTM1 | c.*909A>T (n.*909A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.978A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.2391A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1053+10492A>T (n.1053+10492A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1243A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660393A>G | CA10539254 | MTM1 | c.*909A>G (n.*909A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.978A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2391A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1053+10492A>G (n.1053+10492A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1243A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |